A síndrome de Klippel-Trenaunay

01 abr 2017 | By


Exibição: 20/4/16
Síndrome de Klippel–Trénaunay (SKT or KT), anteriormente denominada Síndrome de Klippel–Trénaunay–Weber e, às vezes, angio-osteo-hipertrofia ou hipertrofia hemangiectática, é uma rara síndrome congênita na qual vasos sanguíneos e linfáticos formam-se de maneira anômala. Suas três principais características são mancha em vinho do Porto (malformação capilar), malformações venosas e linfáticas, além de hipertrofia de tecidos moles do membro afetado.Assemelha-se, apesar de ser distinta desta, com a Síndrome de Parkes Weber
A síndrome de Klippel-Trenaunay é uma doença rara, estando registrados cerca de mil casos em todo o mundo – em Portugal estão identificados dois. Trata-se de uma malformação congênita que se dá na 26ª semana de gestação.
A doença caracteriza-se sobretudo por problemas no sistema venoso, assimetria corporal, macrocefalia, gigantismo, manchas no corpo, dificuldades renais e na visão e ligeiro atraso no desenvolvimento intelectual.
Fisicamente, detecta-se pela estatura elevada, um lado do corpo maior que o outro, cabeça muito grande (macrocefalia), testa saliente e olhos encovados.

CARACTERISTICAS

MEMBROS
Congénito ou hipertrofia de recém-nascidos habitualmente, mas ocasionalmente mais do que um membro. A condição envolve uma perna em cerca de 75 % dos casos. A hipertrofia pode não coincidir necessariamente com a área de envolvimento hemangiomático.
PELE
As lesões vasculares variam bastante e incluem os seguintes tipos: capilar, hemangiomas porosos e varicosidades. Estas lesões podem ocorrer em qualquer área, mas são mais frequentes nas pernas, nádegas, abdómen, tronco abaixo. Predomina uma distribuição unilateral, mas um envolvimento bilateral não é comum.
ANORMALIDADES OCASIONAIS
Fistula arteriovenosa, anomalias linfoagiomaticas, atrofia.
MÃOS E PÉS
Macrodactilia: Crescimento desproporcional tanto grande quanto pequeno dos dedos, sindactilia, polidactilia, etc.
Hiperpigmentada, sinais, úlceras e bolhas, recém-nascidos e na infância marmurata (por baixo da pele).
CRANEO FACIAL
Hipertrofia facial assimétrica hemagiomata, macrocefalia, devido a um grande cérebro intercraneo. Caleifícações e anormalidades do olho, tais como cataratas, glaucoma, heterocromia e uma pupila marcus gunn.
VISCERAS
Visceromelagia, hemangiomata dos órgãos intestinais, sistema urinário, mesenterio e pleura. Aberração raras sanguíneas maiores.
COMPORTAMENTO
Deficiência mental que podem ocorrer em pacientes com os hemagiomata facial.
CRESCIMENTO
Estatura pequena, estatura grande, outras e ausência da veia cava inferior.
HISTÓRIA NATURAL
O paciente usual com este síndrome passa relativamente bem sem qualquer tratamento ou com compressas elásticas. Podem ter um crescimento desproporcional o qual requer fusão epiphydeal ou remoção das falanges apropriadas. Junção desconfortável, não é comum e podem aparecer problemas nas articulações. Inchaço da perna pode ser enfadonho. Úlceras e outras dificuldades crónicas podem ocorrer. Raramente é necessário uma intervenção cirúrgica. Hemangiomata das vísceras, cérebro, olhos, sistemas urinário e gastrointestinal e outras áreas devem sempre ser examinadas numa desordem extremamente variável. A ressonância magnética é um dos meios para detectar as más formações vasculares.

DEFINIÇÃO
O Síndrome de Klippel Trenaunay, é a doença de um vaso sanguíneo em combinação com a inflamação de uma mancha pigmentada da pele (uma marca de nascença a qual é da cor do vinho do porto). Crescimento excessivo dos tecidos e ossos fracos ou flexíveis e veias com varizes, uma série de casos desde os mais moderados aos mais graves, com uma variedade de possíveis complicações. O início da doença ocorre usualmente antes do nascimento ou durante a primeira infância.

Genética
Afeta homens e mulheres igualmente e não tem predileção racial. Não se descobriu ainda uma anomalia genética associada. Existem evidências associando-a à translocação . O trabalho de Barker et al (2006) estudou mutações do gene VG5Q, porém mostrou que são apenas polimorfismos não relacionados à síndrome. Pesquisas mais recentes mostraram a ocorrência de mosaicismo para mutações do gene PI3KCA, o qual está relacionado à Síndrome CLOVE, em alguns pacientes com SKT.

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